Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 45(3): 2422-2430, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975527
2.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
3.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788297
4.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study.
Mov Disord
; 37(4): 857-864, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997937
5.
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited.
Mov Disord
; 37(9): 1929-1937, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810454
6.
Diagnostic and therapeutic recommendations in adult dystonia: a joint document by the Italian Society of Neurology, the Italian Academy for the Study of Parkinson's Disease and Movement Disorders, and the Italian Network on Botulinum Toxin.
Neurol Sci
; 43(12): 6929-6945, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36190683
7.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
8.
Mitochondrial damage-associated inflammation highlights biomarkers in PRKN/PINK1 parkinsonism.
Brain
; 143(10): 3041-3051, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029617
9.
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype-Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort.
Mov Disord
; 35(11): 2106-2111, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658388
10.
Phenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
Mov Disord
; 29(12): 1561-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25164310
11.
Case report: A novel mutation of glial fibrillary acidic protein gene causing juvenile-onset Alexander disease.
Front Neurol
; 15: 1362013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572490
12.
Alpha-synuclein gene duplication: marked intrafamilial variability in two novel pedigrees.
Mov Disord
; 28(6): 813-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23744550
13.
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
Mov Disord
; 28(12): 1740-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913756
14.
Successful subthalamic stimulation, but levodopa-induced dystonia, in a genetic Parkinson's disease.
Neurol Sci
; 34(3): 383-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22437494
15.
Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 36(1): 2201653, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37041101
16.
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility.
Biomedicines
; 11(7)2023 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509701
17.
Clinical Factors Predicting Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 and Type 4 in Patients with Neuroendocrine Tumors.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761922
18.
Long QTc in hypertrophic cardiomyopathy: A consequence of structural myocardial damage or a distinct genetic disease?
Front Cardiovasc Med
; 10: 1112759, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37089884
19.
The role of genetic testing in suspected fulminant myocarditis: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101000, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37662494
20.
European Neuroendocrine Tumor Society 2023 guidance paper for functioning pancreatic neuroendocrine tumour syndromes.
J Neuroendocrinol
; 35(8): e13318, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578384